ウィリアムズ症候群

1961年にニュージーランドの医師ウィリアムズらにより、
初めて報告された遺伝子疾患です。

7番染色体の中の、血管や皮膚の弾力を作るエラスチンという遺伝子と
その他いくつかの遺伝子が、突然変異により欠失してしまうために
様々な症状を伴います。

心臓の血管に狭窄などが出る場合が多く、大動脈弁上狭窄、肺動脈末梢狭窄や
乳児期の一過性の高カルシウム血症が見られたり
妖精と呼ばれる顔だち、発達の遅れ、小さめの身体などの特徴があります。
その発生度は2万人に1人と言われてきましたが、最近になって
発見される割合が多くなり、7500人に1人位ではないかとの事です。

よくみられる症状と特徴

顔.....広いおでこ、小さく上向きの鼻、ふっくらした頬
　　　　小さな顎、腫れぼったい目、厚い下唇、大きな口など。
　　　　西洋の伝説に出てくる妖精のような顔立ちといわれています。

心臓....大動脈弁上狭窄、肺動脈狭窄、など

腎臓.......腎動脈狭窄、高血圧を伴う場合もある。

　尿路系.....鼠径ヘルニア、膀胱憩室が認められることがある。

眼.......乱視、斜視、遠視　逆まつげ　など

　　　　　歯 .....エナメル質低形成、欠損歯、不正咬合など

　　　　　その他.......筋肉の低緊張、音に過敏、空間認識欠陥、

軽度から中程度の学習障害

数の計算や、空間認識に問題がある反面、
耳から聞いた事を記憶するのは得意なようです。
得意な分野を伸ばすべく、好きな音楽をたくさん聞かせたり
生活の中でも、音楽は気持ちを落ち着かせるのに
とても効果的なように感じます。

乳幼児期に高カルシウム血症、嘔吐、哺乳困難、体重増加不良
睡眠障害、運動発達や初語の遅れなど

これら、すべてが当てはまるわけではなく、１人１人症状や発達は様々です。
専門の先生の診断を受け、定期的な診察、検査を受ける事が大切です。

ミシガン大学で、音楽療法を学んでいらっしゃる
mayumiさんの、ウィリアムズに関する論文をリンクさせていただきました。
とてもわかりやすくまとめられていますので
ぜひ、ご一読下さい。リンクのページからどうぞ！